Quali sono i sintomi della SM

Il quadro clinico della SM è estremamente variabile, virtualmente nel paziente con SM si possono osservare tutti i sintomi e segni descritti in neurologia, anche se alcuni di essi sono rari, come ad esempio quelli che si osserano nelle persone con la malattia di Parkinson, come il tremore a riposo e la rigidità.

Anche la gravità dei sintomi è ampiamente variabile, perché dipende dalla combinazione delle caratteristiche patologiche della lesione – infiammazione, edema, demielinizzazione, gliosi e danno assonale – che sono responsabili  dell’insorgenza dei disturbi neurologici nella SM.

L’Esordio ed il decorso

Nell’80% dei casi l’esordio della SM è caratterizzato dalla comparsa di sintomi neurologici che raggiungono l’apice nel giro di ore o giorni. Questi stessi sintomi possono risolversi anche spontanemaente nell’arco di giorni o settimane. I sintomi d’esordio più frequenti sono la debolezza o i disturbi sensitivi in uno o più arti, deficit visivi, vista sdoppiata, vertigini o disturbi sfinterici. In questi casi il decorso è caratterizzato dal ripetersi di ricadute cliniche che si presentano con frequenza e durata variabile ed imprevedibile e viene definito recidivante remittente (RR).  Per ricaduta si intende la comparsa di sintomi neurologici che durano per più di 24 ore, in assenza di rialzo febbrile o malattie intercorrenti. In media, nelle prime fasi della malattia, si ha 1 ricaduta ogni 2 anni; con il passare del tempo le ricadute si fanno più rare, il recupero clinico diviene incompleto e si assiste ad una lenta progressione della disabilità neurologica (decorso secondario progressivo – SP) [1]. Si stima che il 50% dei pazienti, in assenza di trattamento, raggiunge la fase progressiva in circa 20 anni (Myhr et al. Mult Scler, 2001;  Eriksson et al, Mult Scler, 2003).

Nel 20% dei pazienti l’esordio è caratterizzato dalla continua progressione del disturbo neurologico (decorso primariamente progressivo – PP) che in genere è caratterizzato da difficoltà di deambulazione.

 

Decorso della sclerosi multipla

 
Il decorso RR e il decorso PP sono caratterizzati da età di esordio diverse. L’esordio di tipo remittente si osserva tra i 20 e i 40 anni, mentre quello progressivo è più frequente dopo i 40 anni.
La fase tardiva della SM è caratterizzata dalla comparsa di complicanze – come le sepsi da infezioni urinarie, piaghe da decubito e polmoniti ab-ingestis – che possono ridurre la sopravvivenza, infatti si stima che i pazienti con SM vivano 5-7 anni in meno rispetto alla popolazione generale; un’altra causa di mortalità nei pazienti con SM è il suicidio che è 7.5 volte più frequente che nella popolazione generale (Sadovnick, Neurology, 1992).

Sintomi e segni nella SM

Disturbi motori

La debolezza, la pesantezza e la rigidità di uno o più arti rappresentano il sintomo d’esordio nel 30-40% dei pazienti. In genere gli arti inferiori sono più colpiti degli arti superiori, e negli arti superiori sono coinvolte soprattutto le mani con difficoltà nei movimenti fini, come agganciarsi i bottoni. Nelle fasi tardive il quadro tipico è quello della paraparesi spastica, cioè del deficit motorio degli arti inferiori con spasticità, che rende difficile la deambulazione.  La spasticità aumenta con il progredire della malattia quando  rende difficili i movimenti attivi, provoca dolori, dovuti agli spasmi e alle posture anomale obbligate, e interferisce con l’igiene personale.

Disturbi somatosensitivi

Sono i disturbi più frequenti della malattia. I disturbi positivi o irritativi - parestesie a tipo formicolio o punture di spilli, disestesie urenti, senso di tensione e senso di compressione a guanto, a calzino o a fascia addominale e toracica – sono più frequenti dei sintomi negativi – come intorpidimento e ipoestesia –  simili a quelli indotti da un’anestesia locale fatta dal dentista.
La localizzazione è estremamente variabile e la difficoltà nel riconoscere una distribuzione anatomica e la frequente assenza di segni obiettivabili all’esame neurologico, possono rendere difficile la diagnosi soprattutto se la sintomatologia rappresenta l’esordio della malattia.
Uno dei sintomi quasi patognomonici della SM è il segno di Lhermitte, sensazione a tipo scossa elettrica che parte dalla colonna vertebrale  si irradia agli arti evocata dalla flessione anteriore del collo; questo sintomo è legato alla presenza di ina lesione nel midollo cervicale ed è dovuta alla aumentata sensibilità alla compressione meccanica delle fibre demielinizzate.
Il dolore è un sintomo molto frequente nella SM e può essere distinto in

• Dolore direttamente collegato alla malattia per lesioni localizzate nei tratti di fibre che conducono la sensibilità dolorifica, come la nevralgia del trigemino e disestesie urentiagli arti inferiori
• Dolore indirettamente collegato all’SM, dovuto a conseguenze della malattia – come la spasticità, le alterazioni posturali, i malposizionamenti o le compressioni prolungate – o agli effetti collaterali delle terapie preventive – osteoporosi e fratture spontanee conseguente al ricorrente utilizzo di cortisone associato all’immobilità, dolore nel sito di iniezione dei farmaci e sindrome similinfluenzale
• Dolore non correlato alla SM, dovuto a patologie concomitanti come l’emicrania e la lombosciatalgia.

Disturbi tronco-encefalici

Si tratta di sintomi dovuti alla localizzazione delle lesioni nel tronco encefalo dove sono localizzati i nuclei dei nervi che controllano, tra l’altro, la motilità oculare, l’articolazione della parola, la motilità e la sensibilità della faccia. Il sintomo più frequente è la diplopia, cioè lo sdoppiamento della vista. Nelle forme progressive non è raro osservare la “parola scandita” – una forma di disturbo dell’articolazione della parola in cui le sillabe vengo pronunciate lentamente con ampi intervalli tra di esse.  Si possono osservare anche la paresi del nervo faciale,  la nevralgia trigeminale – dolore a scossa elettrica intenso e parossistico – e le vertigini. Meno frequentemente, e comunque nelle fasi più tardive della malattia si osservala difficoltà di deglutizione, o disfagia.

Disturbi cerebellari

Il disequilibrio della marcia ed il tremore degli arti superiori durante il movimento sono i più frequenti sintomi dovuti ad un interesamento del cervelletto. 

Disturbi visivi

Il disturbo tipico della malattia è la neurite ottica retrobulbare (NORB), caratterizzata da dolore localizzato a livello dell’orbita e della fronte che si accentua con i movimenti dell’occhio e dalla diminuzione dell’acuità visiva di entità variabile, che in genere si risolve, anche spontaneamente, fino al completo recupero. In genere il disturbo è unilaterale, anche se non è infrequente osservare un coinvolgimento contemporaneo  di entrambi gli occhi. Per valutare il coinvolgimento del nervo ottico si eseguono vari esami tra cui il campo visivo e i potenziali evocati visivi, con i quali è possibile rilevare alterazioni di cui il paziente non si accorge. Spesso dopo una NORB si puo avere un alterazione della visione dei colori ”colori a pastello”, e una diminuzione dell’acuità visiva dopo uno sforzo fisico o durante un surriscaldamento della temperatura corporea, dovuto ad esempio alla febbre o all’esposizione ad alte temperature (fenomeno di Uhthoff). 

Disturbi sfinterici e sessuali

I disturbi urinari sono molto frequenti durante il decorso della SM. Si possono avere sintomi irritativi – come necessità di andare in bagno frequentemente, impellenza o urgenza con difficoltà a trattenere l’urina quando si sente lo stimolo – e sintomi ostruttivi – come difficoltà ad iniziare la minzione e  l’incompleto svuotamento della vescica. Il precoce riconoscimento di questi disturbi, oltre che permettere un trattamento e quindi un miglioramento della qualità della vita, è importante anche per evitare complicanze come le infezioni urinarie, il reflusso dell’urina verso i reni vescica-ureterale ed il danno renale. Per la corretta diagnosi dei disturbi urinari non è sufficiente l’anamnesi, ma è necessario eseguire esami strumentali come l’ecografia vescicale con valutazione del residuo post-minzionele e, se necessario, l’esame urodinamico.
Molto spesso il paziente che presenta disturbi urinari tende a bere meno il che predispone alla stitichezza.  L’incontinenza urinaria e fecale possono presentarsi nella fase tardiva di malattia.
I disturbi della sfera sessuale sono difficilmente riferiti dal paziente, e purtroppo poco indagati dal medico, ma sono molto comuni nella SM. Possono essere dovuti a problemi psicologici – causati, ad esempio dalla consapevolezza di avere una malattia cronica e potenzialmente disabilitante o alla presenza di disturbi sfinterici – a disturbi motori o sensitivi che rendono il rapporto sessuale difficoltoso o inadeguato – o a lesioni della SM in aree specifiche per il controllo delle funzioni sessuali. 

Disturbi cognitivi e psichiatrici

Fin dalle prime fasi di malattia si possono manifestare deficit dell’attenzione, della concentrazione che possono interferire con le attività lavorative e sociali del paziente.
I disturbi psichiatrici più frequenti sono l’ansia e la depressione, che possono essere reattivi ma anche dovuti a lesioni in particolari sedi del SNC, come il lobo temporale ed il il lobo limbico. 

Sintomi parossistici

Molti pazienti presentano nell’arco della malattia sintomi o segni stereotipati, ripetitivi, della durata di pochi secondi. Si distinguono parossismi sensitivi – Lhermitte, prurito, nevralgie, disestesie, parestesie – motori – spasmi e miochimie – e di altro genere – diplopia, fenomeno di Uhthoff, riso e pianto spastico. Si possono osservare anche crisi epilettiche, in genere dovute a lesioni corticali o sottocorticali. Se i sintomi parossistici si ripetono più volte nell’arco delle 24 ore, configurano una ricaduta.

Fatica

La fatica nella SM è caratterizzata da un opprimente senso di stanchezza, perdita di energia, sensazione di sfinimento che peggiora drammaticamente con il caldo e migliora con l’esposizione al freddo. Spesso è presente fin dalle prime fasi di malattia e persiste per tutto il decorso, accentuandosi durante le ricadute o delle malattie intercorrenti. E’ considerato  uno dei 3 sintomi più disabilitanti dal dalla magioranza dei pazienti. Essendo un sintomo poco visibile, è anche uno dei meno compresi dalle altre persone e spesso è confusa con la mancanza di volontà e con la pigrizia, se non come scusa per sottrarsi ai propri obblighi sociolavorativi.
Può essere direttamente dovuta alla malattia o secondaria a disturbi del sonno – in genere dovuti a spasmi noturni o alla nicturia – alla depressione, agli effetti collaterali dei farmaci o alla disabitudine all’esercizio fisico.