Come si fa diagnosi di sclerosi multipla

Il momento della diagnosi è uno spartiacque nella vita del paziente. C’è un prima e un dopo e la qualità del “dopo” dipende molto dal medico che ci si trova davanti.

Spesso il referto della risonanza magnetica (RM) ha già emesso sentenze, con parole tipo lesioni demielinizzanti che subito sono state cercate sul web. Quindi, noi medici ci troviamo davanti pazienti già informati ma pieni di dubbi, paure e domande. E comiciamo a rispondere….

La diagnosi di SM si basa su tre presupposti fondamentali che sono stati sempre presenti in tutti i criteri diagnostici che nel tempo si sono succeduti (Poser, ; McDonald, 2001; Polman, 2005):

• Disseminiazione nello spazio delle lesioni: significa che deve essere dimostrata la presenza di più lesioni localizzate in sedi diverse del Sistema Nervoso Centrale. In questo ci viene in aiuto la RM, infatti ci sono dei criteri specifici per determinare la presenza della disseminazione spaziale di RM (Polman, 2005), in base al numero e alla localizzazione delle lesioni. Anche l’esame del liquido cefalorachidiano, estratto attraverso la puntura lombare o rachicentesi. Con questo esame si vanno a ricercare le bande oligoclonali, che sono indice di una reazione immunitaria all’interno del sistema nervoso centrale. Se queste bande sono presenti significa che i sintomi e le lesioni che si vedono alla RM hanno un origine infiammatoria su base immunologica. Comunque l’assenza delle bande non perme di escludere  la SM, perchè queste possono svilupparsi più tardivamente nel corso della malattia. Infatti, mentre sono presenti in circa il 90% dei pazienti con malattia conclamata, all’esordio  le bande si osservano in una percentuale minore di pazienti (50-70%). Un altro esame utile a valutare il coinvolgimento di altre aree del sistema nervoso centrale è rappresentato dai potenziali evocati visivi (PEV). Con questo esame si valuta la conduzione nervosa nel nervo ottico, che può essere coinvolto dal processo patologico della SM anche in modo asintomatico.

 

Risonanza magnetica nella Sclerosi Multipla

 

 

• Disseminzione nel tempo delle lesioni: con questi termini si intende la comparsa di sintomi o di nuove lesioni alla RM ad almeno 30 giorni di disatnza dall’inizio dei primi sintomi. Questo evento indica che i sintomi presentati all’esordio non sono stati un episodio isolato di infiammazione del sistema nervoso centrale, ma che hanno rappresentato l’esordio della SM. Fino al 2001 per dimostrare la disseminzione nel tempo era necessario aspettare una nuova ricaduta, ma con la pubblicazione dei nuovi criteri (McDonald, 2001) e della loro revisione (Polman, 2005) le cose sono cambiate. Infatti l’evoluzione temporale della malattia è dimostrabile anche attraverso la RM: confrontando le immagini fatte in prossimità del primo episodio con quelle fatte dopo 1-3 mesi è possibile vedere se in quest’intervallo di tempo sono comparse nuove lesioni, segnale che l’infiammazione è sempre presente, anche in assenza di nuovi sintomi.
• Esclusione di altre cause: questo è un punto molto importante dei criteri diagnostici che spesso viene sottovalutato. Ad oggi non esiste un unico test che ci da  il 100% di sicurezza della diagnosi (non è come trovare ripetutamente nel sangue livelli alti di di glucosio e fare diagnosi di diabete), ma è necessario eseguirre numerosi accertamenti per verificare se i sintomi sono compatibili con la diagnosi, se le immagini di RM sono suggestive, se sono presenti le bando oligoclonali nel liquido cefalorachidiano. Inoltre devono essere eseguiti tutti gli accertamenti necessari per escludere altre possibili cause. Sarà il neurologo che, in base alla storia clinica, all’esame obiettivo neurologico e alle malattie presenti in famiglia, sceglierà di volta in volta quali sono gli esami di approfondimento necessari.

In pratica cosa succede?

In genere se i disturbi neurologici sono di una certa importanza si va dal medico curante; in alcuni casi, soprattutto se l’esordio è stato acuto si va direttamente al pronto soccorso. E qui comincia una trafila di visite ed esami che dal punto di vista psicologico è spesso estenuante.

Qualche volta può succedere che il neurologo “investigando” nella storia clinica passata (facendo l’anamnesi), individui altri sintomi che al momento sono stati attribuiti ad altre cause – le più gettonate: labirintite, stress, sciatica, stanchezza… – e che invece potevano essere il primo sintomo della malattia. A rigore scientifico questi episodi anamnestici se non sono corredati da dei referti medici precisi, non potrebbero essere presi in considerazione per fare la diagnosi, ma anche qui sarà l’esperienza del neurologo a dirimere il dubbio.

Altre volte si tratta proprio del primo episodio neurologico in assoluto e allora la diagnosi che viene fatta e di possibile SM. Non è una diagnosi definitiva, è solo possibile, perchè dobbiamo aspettare la disseminazione nel tempo: si fissa una nuova RM ad 1-3 mesi dalla precedente e anche un controllo neurologico. La diagnosi definitiva la poniamo solo quando compare una nuova lesione alla RM o quando compaiono altri sintomi.